Маркова Татьяна Геннадьевна
Наша жизнь заключается во взаимодействии генов и окружающей среды. И пока некоторые аспекты генетики были скрыты от нас мы с легкостью рассуждали об экзогенных причинах многих заболеваний, включая нарушения слуха, опираясь на сомнительные причинно-следственные связи.
Сегодня генетика ворвалась в нашу жизнь благодаря многообещающим результатам генетической терапии, в основе которых лежит прогресс в области развития методов молекулярной генетики. Генетика входит в нашу практику, и мы уже не можем молчать. Сурдология стала той областью медицины, которая аккумулирует большое число наследственных заболеваний с минимальными клиническими проявлениями и различиями. Как установить наследственный характер, если нет родственников с нарушением слуха. Какой прогноз развития заболевания дать родителям? От чего он зависит?
Редкие наследственные заболевания вместе составляют значительную группу – более 5000 нозологий, и они есть в любой специальности. Более 700 синдромов, сопровождающихся нарушением слуха описано на сегодняшний день. Что о них нужно знать и зачем? Ответ на этот вопрос вы получите в ходе нашего курса.
Вопросы ранней диагностики с целью ранней реабилитации по-прежнему остаются актуальными. Вы узнаете, как генетика помогает нам решать проблемы диагностики, реабилитации и профилактики.
Генетическая терапия набирает обороты по мере появления многообещающих успехов в клинических исследованиях. Исследователи надеются, что эффективная, надежная и безопасная терапия принесет пользу пациентам не только с нарушениями одного гена, но и тем, у кого есть сложные приобретенные заболевания.
Основные термины базовой и клинической генетики. Где находятся гены и как они работают. Основные типы мутаций. Роль родословной, типы наследования. Молекулярная биология внутреннего уха. Кратко об эмбриологии.
Методы молекулярной генетики. Эпидемиология. Несиндромальные нарушения слуха. Можно ли по аудиограмме предположить, какой ген «виноват». На что влияет генетический анализ: принятие диагноза, профилактика новых случаев, прогноз течения, успех реабилитации. Клинические примеры.