24 мая 2025
Москва
10.00-18.00
Генетика
оториноларингологам и сурдологам.
Просто о сложном.

Лектор: Маркова Татьяна Геннадьевна – д.м.н., профессор кафедры сурдологии РМАНПО МЗ РФ,
ведущий научный сотрудник ГБУЗ НИКИО им. Л.И. Свержевского ДЗМ,
ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» МЗ РФ.
О лекторе
  • Маркова Татьяна Геннадьевна

    Врач генетик, сурдолог, д.м.н.
    Профессор кафедры сурдологии РМАНПО МЗ РФ,
    ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» МЗ РФ. Ведущий научный сотрудник ГБУЗ НИКИО им. Л.И. Свержевского ДЗМ

Наша жизнь заключается во взаимодействии генов и окружающей среды. И пока некоторые аспекты генетики были скрыты от нас мы с легкостью рассуждали об экзогенных причинах многих заболеваний, включая нарушения слуха, опираясь на сомнительные причинно-следственные связи.

Сегодня генетика ворвалась в нашу жизнь благодаря многообещающим результатам генетической терапии, в основе которых лежит прогресс в области развития методов молекулярной генетики. Генетика входит в нашу практику, и мы уже не можем молчать. Сурдология стала той областью медицины, которая аккумулирует большое число наследственных заболеваний с минимальными клиническими проявлениями и различиями. Как установить наследственный характер, если нет родственников с нарушением слуха. Какой прогноз развития заболевания дать родителям? От чего он зависит?

Редкие наследственные заболевания вместе составляют значительную группу – более 5000 нозологий, и они есть в любой специальности. Более 700 синдромов, сопровождающихся нарушением слуха описано на сегодняшний день. Что о них нужно знать и зачем? Ответ на этот вопрос вы получите в ходе нашего курса.

Вопросы ранней диагностики с целью ранней реабилитации по-прежнему остаются актуальными. Вы узнаете, как генетика помогает нам решать проблемы диагностики, реабилитации и профилактики.

Генетическая терапия набирает обороты по мере появления многообещающих успехов в клинических исследованиях. Исследователи надеются, что эффективная, надежная и безопасная терапия принесет пользу пациентам не только с нарушениями одного гена, но и тем, у кого есть сложные приобретенные заболевания.

Программа курса
  • 1

    Основные термины базовой и клинической генетики. Где находятся гены и как они работают. Основные типы мутаций. Роль родословной, типы наследования. Молекулярная биология внутреннего уха. Кратко об эмбриологии.

  • 2

    Методы молекулярной генетики. Эпидемиология. Несиндромальные нарушения слуха. Можно ли по аудиограмме предположить, какой ген «виноват». На что влияет генетический анализ: принятие диагноза, профилактика новых случаев, прогноз течения, успех реабилитации. Клинические примеры.

  • 3
    Портреты синдромов и нужно ли их знать каждому врачу. Основные клинические признаки-«маркёры» синдромов. Челюстно-лицевые дизостозы и аномалии развития: трудный диагноз. Как вовремя успеть помочь ребенку. Клинические примеры.
  • 4
    Медико-генетическое консультирование. Методы профилактики. Пренатальная диагностика, вспомогательные репродуктивные технологии, предимплантационная диагностика. Разработка и применение генотерапии.
    Клинический разбор.
Запись на курс
Дата курса: 24 мая 2025 (сб)
Время: 10.00-18.00
Место проведения: Москва
ВНИМАНИЕ! ОСТАВЛЕННАЯ ЗАЯВКА НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ПОДТВЕРЖЕНИЕМ ВАШЕГО УЧАСТИЯ. После обработки заявки мы свяжемся с Вами для подтверждения наличия мест. Участие в курсе очное.

Стоимость курса: 15 000 рублей. Для групп от 2х человек: 14 000 рублей.

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности
Made on
Tilda